§ 2. Мутационная теория
Открытие прерывистых, внезапных, наследственных ненаправленных изменений - мутаций (от лат. mutation - изменение) * , распределение которых носит чисто случайный характер, послужило толчком для еще более бурного развития классической генетики в начале 20-го века и для выяснения роли наследственных изменений в эволюции.
* (Внезапно возникающие наследственные изменения еще издавно (в 17-м и 18-м веках) называли мутациями. Воскресил этот термин Г. Де Фриз. )
В 1898 г. русский ботаник С. И. Коржинский , а два года спустя голландский ботаник Де Фриз (один из тех, кто вторично открыл закон Менделя - см. главу IV, § 3) делают независимо друг от друга еще одно чрезвычайно важное генетическое обобщение, получившее название мутационной теории.
Сущность этой теории заключается в том, что мутации возникают внезапно и ненаправленно, но, раз возникнув, мутация становится устойчивой. Одна и та же мутация может возникать повторно.
Однажды, проходя мимо картофельного поля (близ голландской деревни Гилверсум), заросшего привезенным из Америки сорняком ослинником, ночной свечкой или энотерой (Oenothera Lamarckiana ) из семейства кипрейных (в состав которого входит всем известный кипрей, или Иван-чай), Де Фриз заметил среди обычных растений экземпляры, резко от них отличающиеся. Ученый собрал семена этих исключительных растений и высеял их в своем опытном саду. В течение 17 лет Де Фриз наблюдал энотеру (тысячи растений). Вначале он обнаружил три мутанта: один из них был карликовым, другой гигантским - крупными оказались его листья, цветы, плоды, семена, длинными стебли (рис. 29), третий имел красные жилки на листьях и плодах. За 10 лет от нормальных растений Де Фриз получил много новых форм, отличающихся рядом признаков. Ученый внимательно следил за мутантами (так называются носители мутаций) и их потомками на протяжении нескольких лет. На основании наблюдений, дополняя учение Дарвина, он пришел к заключению о первостепенной важности резких наследственных уклонений - мутаций для возникновения новых видов. Мутации появляются в самых разных направлениях у представителей любого из видов. Так как не все мутации позволяют мутанту выжить (в определенной среде), то дальнейшее существование соответствующей формы решается дарвиновской борьбой за существование путем естественного отбора.
Вскоре в научной литературе появилось множество описаний различных мутаций у животных и растений.
Не зная механизма возникновения мутаций, Де Фриз полагал, что все подобные изменения возникают самопроизвольно, спонтанно. Это положение справедливо лишь для части мутаций.
Неизбежность спонтанных мутаций следует из неизбежности движения атомов, при котором рано или поздно, но статистически неизбежно происходят переходы электронов с одной орбиты на другую. В результате изменяются отдельные атомы и целые молекулы даже при самых постоянных условиях среды. В появлении спонтанных мутаций и сказывается это неизбежное изменение любой физико-химической структуры (такой структурой являются и молекулы ДНК - хранители наследственной информации).
Спонтанные мутации постоянно обнаруживаются в природе с определенной частотой, сравнительно близкой у самых разнообразных видов живых организмов. Частота появления спонтанных мутаций колеблется по отдельным признакам от одной мутации на 10 тыс. гамет до одной мутации на 10 млн. гамет. Однако в связи с большим числом генов у каждой особи у всех организмов 10-25% всех гамет несут те или иные мутации. Примерно каждый десятый индивидуум является носителем новой спонтанной мутации.
Надо отметить, что большинство вновь возникающих мутаций находится обычно в рецессивном состоянии, увеличивая лишь скрытую, потенциальную, изменчивость, характерную для организмов любого вида. При изменении условий внешней среды, например при изменении действия естественного отбора, эта скрытая наследственная изменчивость может проявиться, так как особи, несущие в гетерозиготном состоянии рецессивные мутации, не будут в новых условиях уничтожаться в процессе борьбы за существование, а будут оставаться и давать потомство. Самопроизвольные, спонтанные мутации появляются без каких-либо вмешательств со стороны. Однако существует множество так называемых индуцированных мутаций . Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действие различных химических соединений - мутагенов . Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа - мутацию, а сам процесс образований мутаций - мутагенезом.
Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925 г. советские ученые Г. С. Филиппов и Г. А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меллер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии), длительное время работавший в Москве, в институте, руководимом Н. К. Кольцовым , применил тот же мутаген на дрозофиле.
У дрозофилы обнаружены многочисленные мутации, две из них vestigial и curled изображены на рис. 30.
В настоящее время работы в этой области переросли в одну из наук-радиационную биологию, науку, имеющую большое практическое применение. Например, некоторые мутации грибов - продуцентов антибиотиков - дают в сотни и даже тысячи раз больший выход лекарственных веществ. В сельском хозяйстве благодаря мутациям получены высокоурожайные растения. Радиационная генетика имеет значение в изучении, освоении космических пространств.
Химический мутагенез впервые целенаправленно начали изучать сотрудник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на ее яйца йодом, а позже М. Е. Лобашов.
К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотистая кислота и ее аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжелых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta - насекомые, cida - убийца), гербициды (от лат herba - трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие.
За последние годы в нашей стране начаты работы по использованию химических мутагенов для создания новых пород животных . Интересные результаты достигнуты по изменению окраски шерсти у кроликов и увеличению длины шерсти у овец. Существенно, что эти достижения получены при таких дозировках мутагенов, которые не вызывают гибели подопытных животных. Широко используются сильнейшие химические мутагены (нитрозоалкилмочевины, 1,4-бисдиазоацетилбутан).
Одной из основных задач селекции сельскохозяйственных растений является создание сортов, устойчивых к грибковым и вирусным заболеваниям. Химические мутагены являются эффективным средством для получения форм растений, устойчивых к самым различным заболеваниям. У злаков (яровая и озимая пшеница, ячмень, овес) получены формы, устойчивые к мучнистой росе, с повышенной устойчивостью к различным видам ржавчины. Немаловажно то, что у отдельных мутантов увеличение количества белка не коррелирует с ухудшением его качества и возможно получение форм с повышенным содержанием белка и незаменимых аминокислот в нем (лизина, метионина, треонина).
Среди мутантов, индуцированных химическими мутагенами, большой интерес представляют формы с комплексом положительных признаков. Нередки случаи получения таких форм у пшеницы, гороха, томатов, картофеля и других культур. Мутации являются материалом как для естественного , так и для искусственного отбора (селекции).
В 1920 г. в то время еще молодой, но один из крупнейших генетиков 20-го века Николай Иванович Вавилов установил, что существует параллелизм изменчивости среди самых разнообразных систематических единиц живых существ. Это положение получило название правила гомологических (от лат. homologis - согласие, единое происхождение) рядов, которое до известной степени позволяет предсказать, какие мутации могут возникать у родственных (а иногда и у отдаленных) форм. Это правило заключается в том, что между различными систематическими группами (виды, роды, классы и даже типы) существуют повторяющиеся ряды форм, сходные по своим морфологическим и физиологическим свойствам. Это сходство обусловлено наличием общих генов и сходным их мутированием.
Так, среди сортов пшеницы и ржи встречаются сходные формы, озимые и яровые, обладающие остистостью, короткоостистостью или безостистостью колоса; и у тех и у других наблюдаются опущенные, гладкоколосные, красно-, бело- и черноколосные расы, расы с ломким и неломким колосом и другими признаками. Подобный же параллелизм между организмами, относящимися к разным видам, родам, семействам и даже к разным классам, наблюдается у животных. Примером могут служить гигантизм, карликовость или отсутствие пигментации - альбинизм у млекопитающих, птиц, а также у других животных и растений.
Обнаружив у одного биологического вида серию форм А, Б, В, Г, Д, Е и установив у другого родственного ему вида формы А 1 , Б 1 , Д 1 , Е 1 , можно предположить, что существуют еще не открытые формы В 1 и Г 1 .
У человека частота мутирования составляет в естественных условиях 1:1 000 000, но если учесть огромное число генов, то не менее 10% гамет как мужских, так и женских, несет какую-либо вновь возникающую мутацию.
Мутационная изменчивость
Мутации – это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.
Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.
Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.
В литературе можно встретить различные мутации: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по ионизирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.).
Классифицируются мутации по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.
Генные – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
Хромосомные (аберрации) – изменения структуры хромосом.
Геномные – изменения числа хромосом.
Цитоплазматические – изменения неядерных генов.
Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского – Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.
На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.
Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:
1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.
2. Новые формы устойчивы.
3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
5. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.
Как и многие генетики раннего периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, т.е. минуя естественный отбор.
Г. Де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera. В действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокации.
Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака – массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913). Сам этот факт уже ставит одно из положений Г. Де Фриза (пункт 3, мутационной теории Г. Де Фриза).
Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений – мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики (в том числе У. Бэтсон), получила экспериментальное подтверждение.
Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, который он сформулировал в 1920 г. в докладе на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Согласно этому закону близким видам и родом организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе таксономически рассматриваемые организмы, тем больше сходство наблюдается в ряду (спектре) их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на огромном ботаническом материале.
Закон Н.И. Вавилова находит подтверждение в изучении изменчивости животных и микроорганизмов и не только на уровне целых организмов, но и отдельных структур. Очевидно, что закон Н.И. Вавилова стоит в ряду научных достижений, приведших к современным представлениям об универсальности многих биологических структур и функций.
Закон Н.И. Вавилова имеет большое значение для селекционной практики, поскольку прогнозирует поиск определенных форм культурных растений и животных. Зная характер изменчивости одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, еще не известные у данного организма, но уже открытые у его таксономических родственников.
Классификация мутаций
Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.
Существует несколько принципов такой классификации.
А. По характеру изменения генома:
1. Геномные мутации – изменение числа хромосом.
2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, – изменение структуры хромосом.
3. Генные мутации – изменение генов.
Б. По проявлению в гетерозиготе:
1. Доминантные мутации.
2. Рецессивные мутации.
В. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:
1. Прямы мутации.
2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.
Г. В зависимости от причин, вызывающие мутации:
1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.
2. Индуцированные мутации.
Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый и подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.
Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:
Д. По локализации в клетке:
1. Ядерные.
2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.
Е. По отношению к возможности наследования:
1. Генеративные, происходящие в половых клетках.
2. Соматические, происходящие в соматических клетках.
Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.
Очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т.д.
В общем виде можно сказать, что мутации – это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.
Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса , основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.
Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).
Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день:
- Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
- Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
- Мутантные формы вполне устойчивы.
- Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными
В настоящее время принято следующее определение мутаций:
Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Мутация – это случайное явление , т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:
- мутации без сдвига рамки считывания,
- мутации со сдвигом рамки считывания.
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты ) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.
Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией .
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
Термин «мутация» впервые был предложенГ. Де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901-1903).
Основные положения мутационной теории:
1.Мутация возникает скачкообразно , т.е. внезапно, без переходов.
2. Образовавшиеся новые формы наследуются, т.е. являются стойкими .
3. Мутации не направлены (т. е. могут быть полезными, вредными или нейтральными).
4. Мутации – редкие события.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно .
Мутация – это скачкообразное стойкое ненаправленное изменение генетического материала.
3. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Следующим после мутационной теории Де Фриза серьезным исследованием мутаций была работа Н.И. Вавилова по наследственной изменчивости у растений.
Изучая морфологию различных растений, Н.И Вавилов в1920 г . пришел к выводу, что, несмотря на резко выраженноеразнообразие (полиморфизм) многих видов , можно заметить и четкиезакономерности в их изменчивости . Если взять для примера семейство злаков, то окажется, что одинаковые отклонения признаков присущи всем видам (карликовость у пшеницы, ржи, кукурузы; колоски безостые, неосыпающиеся и т.д.).
Закон Н. И. Вавилова гласит: «Виды и роды,генетически близкие , характеризуютсясходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можнопредвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».
Свой закон Н.И. Вавилов выразил формулой:
где G 1 , G 2 , G 3 , – виды, аa , b , c – различные варьирующие признаки.
Этот закон важен прежде всего для селекционной практики , потому что даёт направление поиска неизвестных форм у растений (вообще у организмов) данного вида, если они уже известны у других видов.
Под руководством Н.И.Вавилова были организованы многочисленные экспедиции по всему миру. Из разных стран были привезены сотни тысяч образцов семян культурных и диких растений для коллекции Всесоюзного института растениеводства (ВИР). Она до сих пор является важнейшим источником исходных материалов при создании новых сортов.
Теоретическое значение этого законасейчас не кажется столь большим, каким считалось в 1920 г. В законе Н.И. Вавилова содержалось предвидение того, что у близкородственных видов должны бытьгомологичные , т.е. сходные по структуре гены. В тот период, когда о структуре гена ничего не было известно, это был, безусловно, шаг вперед в познании живого (закон Н.И.Вавилова сравнивали по значимости с периодическим законом Д. И. Менделеева). Молекулярная генетика, секвенирование генов подтвердили правильность догадки Н.И. Вавилова, его идея стала очевидным фактом и уже не является ключом к познанию живого.
4. Классификация мутаций
Наиболее полную классификацию мутаций предложил в 1989 г. С. Г. Инге-Вечтомов . Приводим ее с некоторыми изменениями и дополнениями.
I . По характеру изменения генотипа :
Генные мутации, или точковые.
Хромосомные перестройки.
Геномные мутации.
II . По характеру изменения фенотипа :
Морфологические.
Физиологические.
Биохимические.
Поведенческие
III . По проявлению в гетерозиготе :
Доминантные.
Рецессивные.
IV . По условиям возникновения :
Спонтанные.
Индуцированные.
V . По локализации в клетке :
1. Ядерные.
2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).
VI . По возможности наследования (по локализации в организме ):
1. Генеративные (возникшие в половых клетках).
2. Соматические (возникшие в соматических клетках).
VII . По адаптивному значению :
Полезные.
Нейтральные.
Вредные (летальные и полулетальные).
8. Прямые иобратные .
Теперь дадим пояснения по некоторым типам мутаций.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901 -1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С. И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинского - Де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.
На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. Как будет показано в дальнейшем, само определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.
Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена) внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. - мутировать - универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости (См. Изменчивость) в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (Соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая - из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М.» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.
Типы мутаций . По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; Гаплоидия - вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; Анеуплоидия - одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные перестройки), относятся: инверсии - участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации - обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции - выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) - выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации - удвоение участка хромосомы; фрагментации - разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных Генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также М. генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).